男孩，14天
主诉：喂养困难，昏睡，肌张力减低，原始反射减低
血氨增高（96umol/L）
血乳酸增高（1.1mmol/L）
血糖减低（2.3mmol/L）
尿酮体（+）
脑脊液内糖含量减低（1.4mmol/L）
血浆氨基酸测定
缬氨酸增高（570.134uM）
亮氨酸增高（2529.675uM）
尿有机酸增高
诊断
枫糖浆尿病
临床要点
出生数天后起病
喂养困难
反应低下
全身肌张力减低/增高
原始反射减低
可有惊厥
尿中特殊气味
影像表现
DWI 半卵圆中心、基底节区、脑干、小脑白质、中央前后回信号增高
ADC上述部位信号减低
T2 上述部位信号略高
髓鞘化过程滞后
鉴别诊断
其他遗传代谢性疾病
胆红素脑病
低血糖脑损伤
缺血缺氧性脑病
谢谢!
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