病史：男，37岁，骨量减少2年，左下腹绞痛、发现血钙增高1月余，平时无明显骨痛，左下腹绞痛，持续7-8分钟缓解，排肉眼血尿1次

一般情况：患者食欲一般，有时腹胀、头晕，2月来体重减轻约4Kg(运动较多)，体力下降，余未见异常

家族史：祖母有“DM”病史。父亲及一位叔父因“肝脏肿瘤”去世，另一位叔父因“急性肝衰”去世。1兄患“痛风”。堂弟患“MEN-1”

体征：无异常

首次血生化检查：Ca 2.19mmol/L，P 0.44mmol/L，ALB 38.6g/L，ALP 107U/L（50-136），Cr 93.1umol/L。

2015-05-20复查血Ca 2.72mmol/L，P 0.69mmol/L，ALB 43.6g/L，Cr 98.1umol/L，ALP 97U/L（30-150），PTH 181.3pg/ml（11-62）。

2015-05-27复查血Ca 2.77mmol/L，P0.72mmol/L，ALP 95U/L，ALT 18U/L，Cr(E) 97μmol/L，PTH 115.0pg/ml。

2015-06-05 生化：Ca 2.77mmol/L，P 0.72mmol/L，     ALP 95U/L，Glu 5.3mmol/L，ALT 18U/L，Cr(E) 97μmol/L。

2015-06-05 甲状旁腺素:PTH 115.0pg/ml, 游离钙:1.35mmol/L, pH 7.4 ，甲功3:TSH3 1.627μIU/mL，FT4 1.334ng/dl，FT3 3.09pg/ml，A-TPO 26.44IU/ml，A-Tg 29.42IU/ml。

2015-06-08 24h尿磷(U-P):24hUCa5.39mmol/24h，24hUP 17.92mmol/24h

2015-06-08 胰岛素(空腹):INS 12.04μIU/mL

2015-06-09 25羟维生素D3:T-25OHD 21.7ng/ml

2015-06-10 胃泌素(GAS):GASTRIN 52.2pg/ml。

2015-06-11 β-胶原降解产物测定:β-CTX 0.392ng/ml

2015-06-20 胰高血糖素(0h):Glucagon(0h) 149.09pg/mL

2015-06-24 降钙素(CT):CT 小于1.5pg/ml。

其它检查

2015-06-04超声检查双肾、输尿管、膀胱未见异常，胰体见大小约0.8*0.7cm低回声，边界清。

2015-06-08甲状旁腺超声检查 右侧甲状腺中下部后方实性结节，甲旁腺来源不除外。

2015-06-10甲状旁腺显像：相当于甲状腺右叶下部水平放射性增高区，考虑为功能亢进之甲状旁腺组织。

多发性内分泌腺瘤病I型

MEN1 (Wermer综合征）

病因：常染色体显性遗传，11号染色体短臂突变

器官受累：

甲状旁腺功能亢进 （97%）

胰腺内分泌肿瘤（30-80%，常多发，无功能>胃泌素瘤>胰岛素瘤>血管活性肠肽瘤>类癌）

垂体前叶腺瘤 （15-50%， 无功能>泌乳素瘤>生长激素瘤>促肾上腺皮质激素瘤>促甲状腺激素瘤）

MEN1 syndrome (Wermer综合征)

发病年龄: 30-40岁为高峰

性别比例: 男女发病率=1:1

应考虑MEN1诊断，行多个内分泌器官筛查的人群:

35岁前发病的甲状旁腺功能亢进

多于一个内分泌器官受累

一级亲属明确诊断 MEN1

影像学评估及随访

肾脏超声和腹平片 (查找肾结石)

腹部MR (肾上腺占位、胰腺占位、肝转移)

垂体 MR (垂体前叶腺瘤)

MEN1 syndrome (Wermer 综合征)

预后

寿命预期短于正常人群，常因内分泌腺体肿瘤过早死亡

同一器官多发肿瘤

多器官先后发生肿瘤

胰腺内分泌肿瘤常为恶性，MEN1患者的最常见死亡原因是胰腺肿瘤多脏器转移