男孩,14天
主诉:喂养困难,昏睡,肌张力减低,原始反射减低
血氨增高(96umol/L)
血乳酸增高(1.1mmol/L)
血糖减低(2.3mmol/L)
尿酮体(+)
脑脊液内糖含量减低(1.4mmol/L)
血浆氨基酸测定
缬氨酸增高(570.134uM)
亮氨酸增高(2529.675uM)
尿有机酸增高
诊断
枫糖浆尿病
临床要点
出生数天后起病
喂养困难
反应低下
全身肌张力减低/增高
原始反射减低
可有惊厥
尿中特殊气味
影像表现
DWI 半卵圆中心、基底节区、脑干、小脑白质、中央前后回信号增高
ADC上述部位信号减低
T2 上述部位信号略高
髓鞘化过程滞后
鉴别诊断
其他遗传代谢性疾病
胆红素脑病
低血糖脑损伤
缺血缺氧性脑病
谢谢!
患者,男,54岁 主诉:骶尾部疼痛6个月,加重半月 现病史:6个月前无明显诱因出现骶尾部疼痛,静息时减轻,弯腰及活动时加重,无头晕头痛,无发热、咳嗽、腹痛、呕吐。半月前疼痛明显加重 [详细]
陈民,郎宁医生
一般情况:女性,28岁 主诉:间断性右额部疼痛6个月,加重伴呕吐2个月 体格检查及实验室检查:未见明显异常 [详细]
李 博,张 炜医生
患者女性,57岁 主诉:体检发现胃占位2周 现病史:无恶心、反酸、烧心、腹痛等不适 既往史:否认高血压、糖尿病及心脏病病史;否认结核,肝炎等传染病病史及密切接触史 查体:无异常 [详细]
付佳,唐磊医生
患者,男,54岁 主诉:骶尾部疼痛6个月,加重半月 现病史:6个月前无明显诱因出现骶尾部疼痛,静息时减轻,弯腰及活动时加重,无头晕头痛,无发热、咳嗽、腹痛、呕吐。 [详细]
陈民,郎宁医生
52岁男性患者 血尿伴腰痛2周 实验室检查:尿白细胞 (++) [详细]
饶圣祥医生
1.基本情况:男性,43岁 2.主诉:左侧腰部撞伤后疼痛3月,加重2天 3.现病史:无尿频尿急尿痛,无血尿 4.体格检查:血压125/80mmHg,腹平软,全腹无压痛及反跳痛,双肾区无叩痛,移动性浊音阴性 余无特殊 [详细]
荣鹏飞医生
患者:女性,56Y 主诉:发现腹腔占位半月 现病史:半月前患者体检B超发现腹部占位(具体不详),无腹痛、腹胀,无发热、腹泻,无呕血,无排便习惯改变及便血,无皮肤瘙痒及黄疸,无其他不适 [详细]
张红梅医生