病例读片第8期
发布时间:2015-11-27浏览次数:8826次来源:作者:夏薇,兰为顺

男孩,14天

主诉:喂养困难,昏睡,肌张力减低,原始反射减低

血氨增高(96umol/L)

血乳酸增高(1.1mmol/L)

血糖减低(2.3mmol/L)

尿酮体(+)

脑脊液内糖含量减低(1.4mmol/L)

      血浆氨基酸测定

      缬氨酸增高(570.134uM)

      亮氨酸增高(2529.675uM)

      尿有机酸增高


      诊断

      枫糖浆尿病


      临床要点

      出生数天后起病

      喂养困难

      反应低下

      全身肌张力减低/增高

      原始反射减低

      可有惊厥

      尿中特殊气味


      影像表现

      DWI 半卵圆中心、基底节区、脑干、小脑白质、中央前后回信号增高

      ADC上述部位信号减低

      T2 上述部位信号略高 

      髓鞘化过程滞后



      鉴别诊断

      其他遗传代谢性疾病

      胆红素脑病

      低血糖脑损伤

      缺血缺氧性脑病


      谢谢!


      每周一例
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