男孩，14天
主诉：喂养困难，昏睡，肌张力减低，原始反射减低
血氨增高（96umol/L）
血乳酸增高（1.1mmol/L）
血糖减低（2.3mmol/L）
尿酮体（+）
脑脊液内糖含量减低（1.4mmol/L）
血浆氨基酸测定
缬氨酸增高（570.134uM）
亮氨酸增高（2529.675uM）
尿有机酸增高
诊断
枫糖浆尿病
临床要点
出生数天后起病
喂养困难
反应低下
全身肌张力减低/增高
原始反射减低
可有惊厥
尿中特殊气味
影像表现
DWI 半卵圆中心、基底节区、脑干、小脑白质、中央前后回信号增高
ADC上述部位信号减低
T2 上述部位信号略高
髓鞘化过程滞后
鉴别诊断
其他遗传代谢性疾病
胆红素脑病
低血糖脑损伤
缺血缺氧性脑病
谢谢!
患者，男，54岁 主诉：骶尾部疼痛6个月，加重半月 现病史：6个月前无明显诱因出现骶尾部疼痛，静息时减轻，弯腰及活动时加重，无头晕头痛，无发热、咳嗽、腹痛、呕吐。半月前疼痛明显加重 [详细]
陈民，郎宁医生
一般情况：女性，28岁 主诉：间断性右额部疼痛6个月，加重伴呕吐2个月 体格检查及实验室检查：未见明显异常 [详细]
李 博，张 炜医生
患者女性，57岁 主诉：体检发现胃占位2周 现病史：无恶心、反酸、烧心、腹痛等不适 既往史：否认高血压、糖尿病及心脏病病史；否认结核，肝炎等传染病病史及密切接触史 查体：无异常 [详细]
付佳，唐磊医生
患者，男，54岁 主诉：骶尾部疼痛6个月，加重半月 现病史：6个月前无明显诱因出现骶尾部疼痛，静息时减轻，弯腰及活动时加重，无头晕头痛，无发热、咳嗽、腹痛、呕吐。 [详细]
陈民，郎宁医生
52岁男性患者 血尿伴腰痛2周 实验室检查：尿白细胞 (++) [详细]
饶圣祥医生
1.基本情况：男性，43岁 2.主诉：左侧腰部撞伤后疼痛3月，加重2天 3.现病史：无尿频尿急尿痛，无血尿 4.体格检查：血压125/80mmHg，腹平软，全腹无压痛及反跳痛，双肾区无叩痛，移动性浊音阴性 余无特殊 [详细]
荣鹏飞医生
患者：女性，56Y 主诉：发现腹腔占位半月 现病史：半月前患者体检B超发现腹部占位（具体不详），无腹痛、腹胀，无发热、腹泻，无呕血，无排便习惯改变及便血，无皮肤瘙痒及黄疸，无其他不适 [详细]
张红梅医生
