患儿，男性，1岁1个月。

主诉：发现头围进行性增大8个月。

现病史：8月前，家长发现患儿头围进行性增大，伴前囟隆起，头皮静脉曲张。

血常规：白细胞12.2*109/L、中性粒细胞比例40.6%、血红蛋白119g/L，血小板285*109/L，

尿常规(—)、凝血功能（—）、肝肾功能（—）

临床：发现头围进行性增大8个月

实验室检查正常

头颅平片：颅盖骨增大，下颌骨相对正常，导致颅面骨比例不协调

脊柱：椎体不同程度变薄，后缘明显凹陷

骨盆扁平

四肢骨变短

诊断：软骨发育不全( achondroplasia）

诊断小结：

软骨发育不全( achondroplasia，ACH) 是短肢型侏儒最常见的一种，多是由软骨内骨化缺陷而导致的。病因不明，属常染色体显性遗传。

本病病理：主要为软骨化骨障碍，膜性化骨正常。通过临床表现、体征和影像学检查不难作出诊断。

影像诊断要点：

头颅：

下颌骨及颅底骨发育不良，颅面骨比例不协调；

脊柱：

椎体变扁，后缘凹陷明显，前缘变尖呈子弹头样，椎弓根间距逐渐变窄，脊椎腰段后突畸形，骶椎发育相对较小，腰骶角明显增大

四肢：

长骨变短，骨化中心发育延迟，干骺端膨大，股骨远端干骺端包埋骨化中心

骨盆：

髂骨呈方形，坐骨切迹呈鱼嘴样，其中椎弓根间距逐渐变窄和坐骨切迹呈鱼嘴样表现具有特征性。

诊断思路：

本病例特点为全身软骨化骨的骨骼均发生异常

多部位受累，双侧肢体对称

脊柱、骨盆及干骺端影像表现典型

再结合临床产前B超提示羊水多，头围腹围大于孕周，产后体格检查，定性相对容易。

往体质性骨病方向思考

鉴别诊断：

假性软骨发育不全：

该病椎体无渐进性椎管狭窄，椎体后缘无明显凹陷，椎体大多呈阶梯状，或“横置花瓶状”；

该病双侧肋骨起始端呈弧形，且密度增高，呈“括弧征”；

四肢长骨干骺端“尖刺征”较明显。

图1 假性软骨发育不全

鉴别诊断：

粘多糖病（Ⅰ型）

掌骨基底部变尖比较明显，呈子弹头样，较具特征性；

四肢骨两端或某一端变细，关节面弯曲、 倾斜，以尺桡骨远端明显，干骺端一般正常; 

椎体为卵圆形，腰1或腰2椎体变小，前缘呈舌状突出，无椎管狭窄和扁平骨盆表现；

有粘多糖特殊面容，智力低下，实验室粘多糖试验阳性等。

图2 粘多糖病（Ⅰ型）

鉴别诊断：

软骨发育低下

该病X线表现及临床表现较前者明显轻微，

一般没有椎管渐进性狭窄，腰椎后突不明显，

四肢干骺端表现亦较轻。

颅盖骨和面骨无明显畸形，比例较协调。

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